Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une ataxie de type cérébelleux, une photosensibilité (principalement de la peau du visage et du tronc), une petite taille et une déficience intellectuelle. Les autres caractéristiques sont une clinodactylie, un pli palmaire transverse unique, un palais ogival, une pseudohypertrophie des mollets et des lésions de la valve aortique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.