Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:1184· ICD-10 Q87.8· Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door cerebellair-achtige ataxie, lichtgevoeligheid (voornamelijk van aangezicht en romp), kleine gestalte, en intellectuele achterstand. Bijkomende kenmerken zijn onder meer clinodactylie, enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, hoog gebogen verhemelte, pseudohypertrofie van de kuiten en laesies van de aortaklep. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy