Autosomalne recesywne zaburzenie miąższu móżdżku typu 3
ORPHA:1170· ICD-10 G11.0· Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
Definicja
Rzadka ataksja móżdżkowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się wczesnym początkiem niepostępujących lub powoli postępujących objawów móżdżkowych, w tym ataksji tułowia i chodu, dysartrii, dysmetrii, dysdiadochokinezy, drżenia i oczopląsu. Opóźniony rozwój psychoruchowy i niepełnosprawność intelektualna są zmienne. Dodatkowo zgłaszane objawy to między innymi spastyczność, hipotonia, zaćma i niedosłuch odbiorczy. W badaniach obrazowych mózgu widoczny jest zanik móżdżku.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy