Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3
ORPHA:1170· ICD-10 G11.0· Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
Definição
Uma ataxia cerebelosa autossómica recessiva rara caracterizada pelo aparecimento precoce de sinais e sintomas cerebelosos não progressivos ou lentamente progressivos, incluindo ataxia do tronco e da marcha, disartria, dismetria, disdiadococinesia, tremor e nistagmo. O atraso no desenvolvimento psicomotor e a perturbação do desenvolvimento intelectual são variáveis. Outras características relatadas são a espasticidade, a hipotonia, a catarata e a perda auditiva neurossensorial, entre outras. A imagiologia cerebral mostra atrofia cerebelosa.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood, Infancy