Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
ORPHA:1170· ICD-10 G11.0· Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
Definition
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten von nicht oder langsam progredienten zerebellären Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, einschließlich Stamm- und Gangataxie, Dysarthrie, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Tremor und Nystagmus. Die verzögerte psychomotorische Entwicklung und die Intelligenzminderung sind unterschiedlich ausgeprägt. Als weitere Merkmale werden unter anderem Spastizität, Hypotonie, Katarakte und sensorineurale Schwerhörigkeit berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy