Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3
ORPHA:1170· ICD-10 G11.0· Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
Definición
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición precoz de signos y síntomas cerebelosos no progresivos o lentamente progresivos, que incluyen ataxia troncal y de la marcha, disartria, dismetría, disdiadococinesia, temblor y nistagmo. El retraso del desarrollo psicomotor y la discapacidad intelectual son variables. Otras características adicionales descritas son espasticidad, hipotonía, cataratas y pérdida auditiva neurosensorial, entre otras. Las neuroimágenes muestran atrofia cerebelosa.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy