Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3
ORPHA:1170· ICD-10 G11.0· Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekenmerkt door vroeg optreden van niet-progressieve of traag progressieve cerebellaire verschijnselen en symptomen waaronder romp- en gangataxie, dysartrie, dysmetrie, dysdiadochokinese, tremor, en nystagmus. Vertraagde psychomotorische ontwikkeling en intellectuele achterstand zijn variabel. Bijkomende kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer spasticiteit, hypotonie, cataract, en sensorineuraal gehoorverlies. Beeldvorming van hersenen toont cerebellaire atrofie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy