Dysplazja uszno-kostna
ORPHA:114· ICD-10 Q87.5· Auriculoosteodysplasia
Definicja
Rzadka pierwotna dysplazja kości z licznymi zwichnięciami stawów, która charakteryzuje się dysplazją licznych kości, charakterystycznym kształtem ucha (wydłużenie płatka, który jest przyrośnięty, towarzyszy mu mały tylny płatek) i niskim wzrostem. U wszystkich pacjentów opisano dysplazję stawu promieniowo-głowowego. Od 1967 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal