Auriculo-ostéodysplasie
ORPHA:114· ICD-10 Q87.5· Auriculoosteodysplasia
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare avec luxations articulaires multiples caractérisée par de multiples dysplasies osseuses, des oreilles d'une forme caractéristique (allongement du lobe qui est attaché et accompagné d'un petit lobule en position légèrement postérieure) et une petite taille. Une dysplasie de l'articulation huméro-radiale a été rapportée chez tous les patients. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1967.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal