Aurículo-osteo-displasia
ORPHA:114· ICD-10 Q87.5· Auriculoosteodysplasia
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con múltiples luxaciones articulares caracterizada por displasia ósea múltiple, forma característica de la oreja (alargamiento del lóbulo, al que está adherido, y acompañado de otro lóbulo más pequeño y ligeramente posterior) y talla baja. En todos los pacientes se ha descrito displasia de la articulación radiocapitelar. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1967.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal