Auriculo-osteodisplasia
ORPHA:114· ICD-10 Q87.5· Auriculoosteodysplasia
Definição
Displasia óssea primária rara com múltiplas luxações articulares caracterizada por displasia óssea múltipla, formato característico da orelha (alongamento do lóbulo que é inserido e acompanhado por um lóbulo pequeno e ligeiramente posterior) e baixa estatura. Identificou-se displasia da articulação radiocapitelar em todos os doentes. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1967.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Neonatal