Auriculo-osteodysplasie
ORPHA:114· ICD-10 Q87.5· Auriculoosteodysplasia
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie met meervoudige gewrichtsluxaties, gekenmerkt door multipele osseuze dysplasie, kenmerkende oorvorm (elongatie van de oorlel die is vastgehecht en vergezeld van een kleine, ietwat posterieur gelegen lel), en kleine gestalte. Dysplasie van radiocapitellair gewricht werd bij alle patiënten gerapporteerd. Sinds 1967 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal