Przydatek ogonowy - głuchota
ORPHA:1123· ICD-10 Q87.8· Caudal appendage-deafness syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się obecnością wyrostka ogonowego, krótkich paliczków dalszych oraz niedosłuchem. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować niski wzrost, niepełnosprawność intelektualną, dysmorfię twarzy i wnętrostwo. Od 1994 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal