Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
ORPHA:1123· ICD-10 Q87.8· Caudal appendage-deafness syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kaudale Anhängsel, kurze Endphalangen und Taubheit gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Kryptorchismus sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal