Síndrome de apêndice caudal-surdez
ORPHA:1123· ICD-10 Q87.8· Caudal appendage-deafness syndrome
Definição
Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por apêndice caudal, falanges terminais curtas e surdez. As características clínicas adicionais podem incluir baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial e criptorquidia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Neonatal