Síndrome de apéndice caudal-sordera
ORPHA:1123· ICD-10 Q87.8· Caudal appendage-deafness syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por apéndice caudal, falanges terminales cortas y sordera. Las características clínicas adicionales pueden incluir talla baja, discapacidad intelectual, dismorfia facial y criptorquidia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal