Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom
ORPHA:1123· ICD-10 Q87.8· Caudal appendage-deafness syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door caudaal aanhangsel, korte distale falangen en doofheid. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer kleine gestalte, intellectuele achterstand, faciale dysmorfie en cryptorchisme. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal