Niedorozwój kości łokciowej - rozszczep stopy
ORPHA:1122· ICD-10 Q73.8· Ulnar hypoplasia-split foot syndrome
Definicja
Rzadka dysostoza z towarzyszącym skróceniem kończyn górnych i dolnych, która charakteryzuje się ciężką hipoplazją kości łokciowej, brakiem palców od drugiego do piątego oraz rozszczepem stopy. Najczęściej dotyczy obu dłoni i stóp. Opisywano również zakrzywienie i poszerzenie kości promieniowej z pogrubieniem warstwy korowej. Od 1978 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal