Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu

Définition

Dysostose rare avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs caractérisée par une hypoplasie ulnaire sévère,, l'absence des 2es et 5es doigts et un pied fendu. Les deux mains et les deux pieds sont touchés dans la plupart des cas. Les patients peuvent également présenter un radius large et incurvé et un épaississement cortical. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.