Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés
ORPHA:1122· ICD-10 Q73.8· Ulnar hypoplasia-split foot syndrome
Definição
Disostose rara com diminuição combinada dos membros superiores e inferiores, caracterizada por hipoplasia ulnar grave, ausência dos dedos dois a cinco e pé fendido. Habitualmente são afetados todos os membros. Os doentes podem também apresentar uma curvatura e alargamento do rádio com espessamento cortical. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1978.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Neonatal