Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom

Definitie

Een zeldzame dysostose met gecombineerde reductie van bovenste en onderste ledematen, gekenmerkt door ernstige hypoplasie van ulna, afwezigheid van vingers twee tot vijf, en gespleten voet. In de meeste gevallen zijn beide handen en voeten aangetast. Patiënten hebben mogelijk ook een kromme en brede radius met corticale verdikking. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.