Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom
ORPHA:1120· ICD-10 Q87.8· Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van unilaterale volledige of gedeeltelijke agenesie van long, complexe congenitale hartanomalieën zoals atriumseptumdefect, totale abnormale pulmonale veneuze connectie, of persisterende ductus arteriosus, en ipsilaterale of bilaterale afwijkingen van duim. Aanwezigheid van faciale dysmorfie en andere malformatieve kenmerken werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal