Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
ORPHA:1120· ICD-10 Q87.8· Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une agénésie pulmonaire unilatérale complète ou partielle, d'anomalies cardiaques congénitales complexes telles qu'une communication interauriculaire, un retour veineux pulmonaire total anormal ou une persistance du canal artériel, et d'anomalies ipsilatérales ou bilatérales du pouce. Une dysmorphie faciale et d'autres anomalies malformatives peuvent également être présentes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal