Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
ORPHA:1120· ICD-10 Q87.8· Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome
Definition
Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal