Síndrome de agenesia pulmonar-defecto cardíaco-anomalías del pulgar
ORPHA:1120· ICD-10 Q87.8· Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome
Definición
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de agenesia pulmonar unilateral completa o parcial, anomalías cardíacas congénitas complejas como comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar anómalo total o conducto arterioso permeable y anomalías del pulgar de forma ipsilateral o bilateral. También se ha descrito la presencia de dismorfia facial y otras características malformativas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal