Zespół Ramosa i Arroyo
ORPHA:1051· ICD-10 Q87.8· Ramos-Arroyo syndrome
Definicja
Zespół Ramosa i Arroyo (RAS) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się znieczuleniem rogówki, nieprawidłowościami w siatkówce, obustronną utratą słuchu, charakterystycznym fenotypem twarzy, przetrwałym przewodem tętniczym, chorobą Hirschsprunga (zob. te hasła), niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal