Syndroom van Ramos-Arroyo
ORPHA:1051· ICD-10 Q87.8· Ramos-Arroyo syndrome
Definitie
Ramos-Arroyosyndroom (RAS) is een zeer zeldzame, genetische aandoening gekenmerkt door corneale anesthesie, retinale afwijkingen, bilateraal gehoorverlies, een onderscheidend aangezicht, persisterende ductus arteriosus, de ziekte van Hirschsprung (zie deze termen), een kleine gestalte en een verstandelijke handicap.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal