Sindrome di Ramos-Arroyo
ORPHA:1051· ICD-10 Q87.8· Ramos-Arroyo syndrome
Definizione
La sindrome di Ramos-Arroyo (RAS) è una malattia genetica molto rara caratterizzata da anestesia corneale, anomalie retiniche, sordità bilaterale, facies caratteristica, pervietà del dotto arterioso, malattia di Hirschsprung (si vedano questi termini), bassa statura e deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal