Syndrome de Ramos-Arroyo
ORPHA:1051· ICD-10 Q87.8· Ramos-Arroyo syndrome
Définition
Maladie génétique très rare, caractérisée par une anesthésie cornéenne, des anomalies de la rétine, une perte auditive bilatérale, une dysmorphie faciale, la persistance du canal artériel, la maladie de Hirschsprung, une petite taille et une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal