Síndrome de Ramos-Arroyo
ORPHA:1051· ICD-10 Q87.8· Ramos-Arroyo syndrome
Definición
El síndrome de Ramos-Arroyo (RAS) es un trastorno genético muy raro caracterizado por anestesia corneal, anomalías retinianas, pérdida auditiva bilateral, facies distintiva, conducto arterioso persistente, enfermedad de Hirschsprung (consulte estos términos), estatura baja y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal