Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3
ORPHA:100054· ICD-10 T78.3· F12-related hereditary angioedema with normal C1Inh
Definicja
Rzadki dziedziczny obrzęk naczynioruchowy charakteryzujący się prawidłową funkcją i stężeniem w surowicy inhibitora C1, prawidłową aktywnością C1, a klinicznie nawracającym obrzękiem podskórnym, napadowymi bólami brzucha i epizodami potencjalnie zagrażającej życiu niedrożności górnych dróg oddechowych. Zaburzenie to występuje prawie wyłącznie u kobiet, a epizody często są wyzwalane lub ulegają nasileniu wskutek wysokiego poziomu estrogenów (np. podczas ciąży lub stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult