Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12

Définition

Angio-oedème héréditaire rare caractérisé par une fonction et des taux sériques normaux de l'inhibiteur de la C1 estérase, une activité normale de la C1 estérase et, sur le plan clinique, par des oedèmes sous-cutanés récurrents, des crises de douleur abdominale et des épisodes d'obstruction des voies respiratoires supérieures pouvant engager le pronostic vital du patient. La maladie survient presque exclusivement chez la femme et les épisodes sont souvent précipités ou aggravés par des taux élevés d'oestrogènes (pendant la grossesse ou en cas de prise de contraceptifs oraux).