F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH

Definition

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch normale Serumspiegel und Funktion des C1-Inhibitors, normale C1-Aktivität und klinisch durch wiederkehrende subkutane Ödeme, Bauchschmerzattacken und Episoden einer potenziell lebensbedrohlichen Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt fast ausschließlich bei Frauen auf, und die Episoden werden häufig durch hohe Östrogenspiegel (z. B. während der Schwangerschaft oder der Behandlung mit oralen Kontrazeptiva) ausgelöst oder verschlimmert.