F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh

Definitie

Een zeldzaam hereditair angio-oedeem, gekenmerkt door normale serumspiegel en functie van C1-inhibitor, normale C1-activiteit, en, klinisch, recidiverend subcutaan oedeem, aanvallen van abdominale pijn, en episodes van potentieel levensbedreigende obstructie van bovenste luchtwegen. De aandoening komt nagenoeg enkel voor bij vrouwen, en episodes worden vaak uitgelokt of verergerd door hoge gehaltes van oestrogeen (zoals tijdens zwangerschap of behandeling met orale contraceptiva).