Primaire syringomyelie

Definitie

Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door een met vocht gevulde, longitudinaal georiënteerde holte (syrinx of buisvormige structuur) in ruggenmerg, die al dan niet kan communiceren met het centrale kanaal, die niet bekleed is met ependymcellen, en die ofwel idiopathisch of als familiale malformatie wordt waargenomen. Klinische manifestaties bij symptomatische patiënten zijn onder meer neuropathische pijn, alsook sensorische en motorische stoornissen. Mogelijke typische presentaties zijn verlies van pijn- en temperatuurzin ter hoogte van torso en armen, of disproportioneel ergere motorische stoornis in bovenste ledematen in vergelijking met onderste ledematen.