Familiale gestationele hyperthyreoïdie
ORPHA:99819· ICD-10 O99.2· Familial gestational hyperthyroidism
Definitie
Een zeldzame, genetische hyperthyreoïdie, gekenmerkt door hyperemesis gravidarum (overmatig braken tijdens zwangerschap) geassocieerd met hyperthyreoïdie door hypersensitiviteit van thyrotropinereceptor voor choriongonadotrofine, in afwezigheid van abnormaal hoge gehaltes van choriongonadotrofine in serum. Klinische manifestaties zijn onder meer ernstige misselijkheid, braken, gewichtsverlies, tachycardie, overmatige transpiratie, en handtremor, maar verschijnselen van oftalmopathie worden niet waargenomen.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult