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Hyperthyroïdie gestationnelle

ORPHA:99819· ICD-10 O99.2· Familial gestational hyperthyroidism

Définition

Hyperthyroïdie rare d'origine génétique caractérisée par un hyperemesis gravidarum associé à une hyperthyroïdie due à une hypersensibilité du récepteur de la thyréostimuline à la gonadotrophine chorionique humaine (HCG), en l'absence de concentrations sériques en HCG anormalement élevées. Les manifestations cliniques comprennent nausées et vomissements sévères, perte de poids, tachycardie, hypersudation et tremblements de mains, sans signe d'ophtalmopathie thyroïdienne.

Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Adult