Tand- en nagelsyndroom van Fried
ORPHA:99672· ICD-10 Q82.4· Fried's tooth and nail syndrome
Definitie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door hypodontie van het melkgebit of van het blijvend gebit, en nageldysplasie die zich manifesteert als dystrofische vinger- en teennagels, en dunne, platte nagelplaten. Mogelijke bijkomende tekenen en symptomen zijn onder meer schaars, traag groeiend, fijn hoofdhaar, dunne en schaarse wenkbrauwen, ondermaatse ontwikkeling van de kaak, geëverteerde onderlip, droge huid, en betrokkenheid van zweetklieren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal