Perifere stenose van arteria pulmonalis

Definitie

Perifere pulmonalisklepstenose is een zeldzame congenitale anomalie van de grote arteriën die op één of meerdere plaatsen kan voorkomen, geïsoleerd of geassocieerd met andere congenitale hartdefecten (pulmonalisklepstenose, atrium- of ventrikelseptumdefect, of tetralogie van Fallot) en genetische syndromen (syndroom van Williams, syndroom van Alagille). Het klinisch beeld is variabel en omvat hartgeruis, dyspneu, syncope, pijn in de borst en symptomen geassocieerd aan pulmonale hypertensie.