Spastische paraplegie type 7

Definitie

Een vorm van hereditaire spastische ataxie, gekenmerkt door meestal aanvang in de volwassenheid (maar gaande van 10-72 jaar) van progressieve bilaterale zwakte en spasticiteit van onderste ledematen, en soms overwegend cerebellaire ataxie. Bovenop frequent disfunctie van sfincter en verminderde vibratiezin ter hoogte van enkel, zijn mogelijke manifestaties onder meer opticusneuropathie, nystagmus, blefaroptose, oftalmoplegie, gehoorverlies, scoliose, pes cavus, motorische en sensorische neuropathie, spieratrofie, parkinsonisme, en dystonie.