Paraplegia spastica tipo 7
ORPHA:99013· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia type 7
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 7 è una forma di paraplegia spastica ereditaria (si veda questo termine). Di solito esordisce nell'età adulta (tra 10 e 72 anni) con debolezza e spasticità progressiva bilaterale degli arti inferiori, disfunzione degli sfinteri, riduzione del senso della vibrazione nelle caviglie e altri segni che comprendono la neuropatia ottica, il nistagmo, lo strabismo, l'ipoacusia, la scoliosi, il piede cavo, la neuropatia motoria e sensoriale, l'amiotrofia, la blefaroptosi e l'oftalmoplegia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly