Paraplegia espástica tipo 7
ORPHA:99013· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia type 7
Definição
Uma forma de ataxia espástica hereditária caracterizada habitualmente por início na idade adulta (variando de 10 a 72 anos) de fraqueza progressiva bilateral dos membros inferiores e espasticidade e, por vezes, ataxia cerebelosa predominante. Adicionalmente à habitual disfunção de esfíncteres e diminuição da sensação vibratória nos tornozelos, as manifestações podem incluir neuropatia óptica, nistagmo, blefaroptose, oftalmoplegia, diminuição da audição, escoliose, pes cavus, neuropatia motora e sensorial, atrofia muscular, parkinsonismo e distonia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly