Spastische Paraplegie Typ 7

Definition

Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, Pes cavus, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.