Paraplejía espástica tipo 7
ORPHA:99013· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia type 7
Definición
Es una forma de ataxia espástica hereditaria caracterizada, generalmente, por un inicio en la edad adulta (pero que puede debutar entre los 10 y los 72 años de edad) de debilidad y espasticidad bilateral progresiva de las extremidades inferiores y, en ocasiones, ataxia cerebelosa predominante. Además de la frecuente incontinencia esfinteriana y disminución del sentido vibratorio en los tobillos, las manifestaciones pueden incluir neuropatía óptica, nistagmo, blefaroptosis, oftalmoplejía, hipoacusia, escoliosis, pes cavus, neuropatía sensitivomotora, atrofia muscular, parkinsonismo y distonía.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly