Reticulaire dystrofie van retinaal pigmentepitheel
ORPHA:99002· ICD-10 H35.5· Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium
Definitie
Een zeldzame patroondystrofie van retinaal pigmentepitheel, gekarakteriseerd door een progressief verloop en de aanwezigheid van een bilateraal gehyperpigmenteerd reticulair patroon dat lijkt op een visnet met knopen, en resulterend in een traag progressief functieverlies van het zicht dat vaak pas merkbaar wordt op latere leeftijd. Deze aandoening is soms geassocieerd met sclerastafyloom, choroïdale neovascularisatie, convergent strabisme, sferofakie met myopie en lensluxatie, en partiële atrofie van iris.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adult