vitalwiki

Reticulaire dystrofie van retinaal pigmentepitheel

ORPHA:99002· ICD-10 H35.5· Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium

Definitie

Een zeldzame patroondystrofie van retinaal pigmentepitheel, gekarakteriseerd door een progressief verloop en de aanwezigheid van een bilateraal gehyperpigmenteerd reticulair patroon dat lijkt op een visnet met knopen, en resulterend in een traag progressief functieverlies van het zicht dat vaak pas merkbaar wordt op latere leeftijd. Deze aandoening is soms geassocieerd met sclerastafyloom, choroïdale neovascularisatie, convergent strabisme, sferofakie met myopie en lensluxatie, en partiële atrofie van iris.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive, Unknown
Leeftijd van aanvang
Adult