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Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico

ORPHA:99002· ICD-10 H35.5· Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium

Definizione

La distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato della retina è una distrofia caratteristica dell'epitelio pigmentato retinico (si veda questo termine), a decorso progressivo. È caratterizzata dalla presenza di un disegno reticolare iperpigmentato bilaterale, che ricorda una rete da pesca annodata. Esita nella progressiva perdita della vista ad evoluzione lenta, che di solito si evidenzia in tarda età. La distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato della retina si può associare allo stafiloma sclerale, alla neovascolarizzazione della coroide, allo strabismo convergente, alla sferofachia con miopia, alla lussazione del cristallino e all'atrofia parziale dell'iride.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive, Unknown
Età di esordio
Adult