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Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels

ORPHA:99002· ICD-10 H35.5· Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium

Definition

Die Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels ist eine figurierte Dystrophie des retinalen Pigmentepithels (s. dort) mit progressivem Verlauf, charakterisiert durch das Vorhandensein eines bilateralen hyperpigmentierten Retikulums, ähnlich einem Fischernetz mit Knoten, die zu einem langsam fortschreitenden Sehverlust führt, der sich oft erst im Alter zeigt. Die Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels ist manchmal mit einem skleralem Staphylom, choroidaler Neovaskularisation, einem konvergenten Strabismus, einer Sphärophakie mit Myopie und luxierten Linsen, und partieller Atrophie der Iris assoziiert.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive, Unknown
Erkrankungsalter
Adult