vitalwiki

Renale tubulaire dysgenesie als gevolg van tweeling-tweelingtransfusie

ORPHA:97367· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion

Definitie

Een zeldzame verworven vorm van renale tubulaire dysgenesie die ontwikkelt bij donorfoetussen als gevolg van shunting van bloedstroom naar de nier van de ontvanger, en die gekenmerkt wordt door afwezige of weinig ontwikkelde proximale tubuli, persisterende oligohydramnion en bijgevolg Potter-sequentie (faciale dysmorfie met grote, platte en laagstaande oren, hypoplasie van long, artrogrypose, en defecten van de positionering van ledematen).

Overerving
Not applicable