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Disgenesia tubular renal por transfusão gémeo-gémeo

ORPHA:97367· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion

Definição

Forma adquirida rara de disgenesia tubular renal que ocorre em fetos de doadores devido ao desvio do fluxo sanguíneo para o rim do recetor e caracterizada por túbulos proximais ausentes ou mal desenvolvidos, oligoidrâmnio persistente e, consequentemente, a sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas amplas e de implantação baixa, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos de posicionamento dos membros).

Hereditariedade
Not applicable