vitalwiki

Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion

ORPHA:97367· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion

Definition

Eine seltene erworbene Form der renalen tubulären Dysgenesie, die sich bei Spenderfeten durch den Shunt des Blutflusses zur Niere des Empfängers entwickelt und durch fehlende oder schlecht entwickelte proximale Tubuli, anhaltenden Oligohydramnion und folglich die Potter-Sequenz (Gesichtsdysmorphien mit großen und flachen, tief angesetzten Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose und Gliedmaßenstellungsfehler) gekennzeichnet ist.

Vererbung
Not applicable